亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症

亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）是一种由 MTHFR 基因编码的酶。该基因的突变与 MTHFR 缺乏有关，由于血液中同型半胱氨酸水平升高，可能会导致智力障碍、精神病、虚弱、共济失调、痉挛和同型半胱氨酸尿症。