桑菲利波综合症

Sanfilippo 综合征是一种遗传性代谢紊乱,由将糖链分解成更简单分子所需的酶缺失或有缺陷引起。这会导致器官受损、身体限制和智力发育。根据酶缺乏情况,有 4 种类型(AD 型)。


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年龄

年龄部分患者数量
<203
20多岁3
30秒2
40多岁1
50多岁2
60年代1
70+0
首次出现症状时的年龄

首次出现症状时的年龄部分患者数量
0-19岁3
20-29岁0
30-39岁1
40-49岁0
50-59岁0
60-69岁0
70+年0

性别分布

性别

性别部分患者数量
男性7
女性4

诊断状态

诊断状态部分患者数量
确诊5
未确诊1

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