黑酸尿症

尿黑酸尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,由尿黑酸氧化酶缺乏引起,尿黑酸氧化酶是酪氨酸代谢的一部分。尿黑酸氧化产物在皮肤中积聚并使皮肤变黑,晶体在关节中沉淀。暴露在空气中的尿液呈现深色。


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年龄

年龄部分患者数量
<209
20多岁14
30秒26
40多岁40
50多岁43
60年代51
70+39
首次出现症状时的年龄

首次出现症状时的年龄部分患者数量
0-19岁43
20-29岁6
30-39岁25
40-49岁7
50-59岁0
60-69岁0
70+年0

性别分布

性别

性别部分患者数量
男性113
女性108

诊断状态

诊断状态部分患者数量
确诊99
未确诊2

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